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8 de septiembre: Día Mundial de la Fibrosis Quística
¿Qué es?
La Fibrosis Quística es una enfermedad crónica y generalmente progresiva. Suele aparecer durante la infancia temprana o en el nacimiento y cualquier órgano interno puede verse afectado. Sin embargo, las principales manifestaciones afectan al aparato respiratorio, al páncreas y, más raramente, al intestino o al hígado.
Esta es una enfermedad autosómica recesiva, lo que quiere decir que ambos padres son portadores, sanos, de una mutación en el gen CFTR. En un embarazo tienen un riesgo del 25% de tener un hijo con esta enfermedad.
En nuestro país la incidencia es de 1 en 6000 recién nacidos y aproximadamente 1 de cada 40 personas es portadora sana.
La forma más común de Fibrosis Quística se asocia a síntomas respiratorios, problemas digestivos y anomalías del crecimiento pondero-estaturales. La mortalidad y morbilidad dependen del grado de afectación broncopulmonar. También se han registrado formas tardías, que generalmente son de gravedad intermedia o monosintomáticas.
¿Cuál es su causa?
Esta enfermedad es causada por alteraciones en la proteína CFTR. Estas alteraciones provocan cambios en las características de las secreciones exocrinas, lo que provoca la producción de sudor con un alto contenido en sales y de secreciones mucosas con una viscosidad anormal que causan estasis, obstrucción e infección bronquial.
Otros síntomas son:
- Dificultad para subir de peso.
- Retraso en el crecimiento.
- Deposiciones abundantes.
- Esteatorrea (grasa en materia fecal).
- Pólipos nasales.
- Esterilidad.
- Diabetes.
- Cirrosis hepática.
Diagnóstico y tratamiento
El diagnóstico neonatal mediante cribado o screening neonatal permite (al igual que con otras enfermedades y mediante la extracción de una gota de sangre del talón del recién nacido) detectar una sustancia que en la Fibrosis Quística se encuentra elevada en sangre, llamada Tripsina.
Este método se realiza a todos los recién nacidos, según la Ley 24438 (sancionada en 1994), que la incorpora en los programas de pesquisa. En el caso de ser positiva se repite a los 25 días y si el resultado vuelve a ser positivo se realiza una prueba del sudor.
El diagnóstico se confirma entonces con dos de estas pruebas positivas o con la presencia de dos mutaciones en el gen CFTR. Esto se realiza a través de un seguimiento clínico con el fin de evitar pruebas diagnósticas innecesarias, proveyendo tratamiento adecuado, asesoramiento genético y asegurar el acceso a los servicios especializados.
El tratamiento está enfocado en una nutrición adecuada y en la prevención de infecciones respiratorias. La dieta debe ser hipercalórica e hipersódica, y en la mayoría de los casos debe ir acompañado de enzimas pancreáticas que mejoran la absorción de los alimentos. Para prevenir infecciones se utiliza medicación vía oral o nebulizada, terapia respiratoria y actividad física adecuada.
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